В последний день зимы мир отмечает Международный день редких (орфанных) заболеваний. В нашем регионе проживает 3536 юных свердловчан с такими диагнозами. Медицинские специалисты оказывают пациентам высококвалифицированную поддержку на постоянной основе.
Обеспечивая помощь детям с заболеваниями, которые встречаются у единиц среди сотен тысяч юных пациентов, Свердловская область стала одной из пяти регионов-пионеров федеральной программы по улучшению диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы.
Успехи пилотного проекта
На сегодня врачи региона выявили троих детей с данными патологиями. «Эти наследственные болезни прогрессируют, а их первые симптомы часто скрываются за неспецифическими признаками в разных органах. Это серьёзно затрудняло постановку точного диагноза и могло приводить к развитию патологий. Благодаря сотрудничеству с «Союзом педиатров России» в рамках пилотного проекта у нас уже есть первые результаты — выявлены трое пациентов», — поделилась достижением Марина Макаровская, заместитель главврача по педиатрии Областной детской клинической больницы.
Инновационная электронная система в рамках проекта анализирует обращения юных свердловчан к врачам и результаты их анализов. Совокупность маркеров формирует группы риска по редким заболеваниям, после чего информация поступает лечащему врачу для организации углубленного обследования. Так достигается ранее выявление болезни и начало терапии для сохранения здоровья детей на долгие годы.
Поддержка через Фонд «Круг добра»
Дети с иными орфанными диагнозами в регионе также не остаются без внимания и необходимого лечения. В рамках национального проекта «Активное долголетие» и государственной программы «Десятилетие детства», по показаниям юные пациенты обеспечиваются дорогими лекарствами и медицинскими изделиями за счет финансирования Фонда «Круг добра». Фонд, созданный по поручению Президента РФ Владимира Путина, стал значимым социальным вкладом. Также врачи постоянно актуализируют информацию в регистре редких заболеваний.
Центр мониторинга: точность и ежедневная работа
«С мая 2012 года при поддержке областного Минздрава в Областной детской клинической больнице успешно работает Центр мониторинга детей с редкими заболеваниями. Ежедневно ведется кропотливая работа по внесению, уточнению или коррекции данных о наших маленьких пациентах с орфанными диагнозами», — отметила Ольга Кожевникова, заместитель главврача ОДКБ по лечебной работе, подчеркивая системный подход.
Что понимают под редкими болезнями
В Российской Федерации к редким (орфанным) относят заболевания, встречающиеся у не более чем 10 человек на 100 тысяч населения. Современный перечень включает порядка 300 нозологий, и большинство из них имеют генетическую природу. Уверенно двигаясь вперед, Свердловская область решающим шагом развивает систему диагностики и поддержки таких пациентов.
Источник: oblgazeta.ru
