Внутри каждого организма находятся молекулы, которые называются хромосомами. Эти нитевидные структуры содержат генетические инструкции, и каждая клетка человека обычно имеет 23 пары. Если взглянуть на них под микроскопом, они способны опровергнуть учебники истории и помочь разгадать давние тайны о самозванцах. Кроме того, хромосомы раскрывают редкие заболевания, показывают, откуда берётся талант, и даже помогают изучать древние массовые убийства.
Особенно удивительные открытия связаны с половыми хромосомами X и Y. Одна из них уникальна среди всех хромосом, а другая постепенно вымирает.
Умирающая Y-хромосома
Y-хромосома — это та самая «мужская» часть набора половых хромосом. Именно она содержит главный «переключатель», определяющий пол ребёнка. Если передаётся Y, то формируется XY и рождается мальчик. Когда же участвует X от отца, появляется XX, и это девочка.
Однако учёные установили, что Y-хромосома постепенно деградирует. По подсчётам, она может исчезнуть примерно через 4,6 миллиона лет. А ведь начинала она совсем иначе. Когда первые млекопитающие появились около 166 миллионов лет назад, Y и X были одинакового размера и содержали один и тот же набор генов.
Проблема Y в том, что она существует в единственном экземпляре. Остальные хромосомы образуют пары, и это важно. В каждом поколении гены «перетасовываются», избавляясь от вредных мутаций. У Y такой возможности нет. Поэтому с течением времени она теряла всё больше генов и стала единственной хромосомой, не обязательной для жизни.
Тем не менее исчезновение Y не приведёт к вымиранию мужчин. У некоторых видов млекопитающих эта хромосома уже исчезла. Их главный ген, отвечающий за пол, просто «переехал» на другую хромосому. Проблема в том, что и там процесс деградации начался заново, ведь новая «половая» хромосома тоже существует в единственном числе.
Третье влияние на пол ребёнка
Долгое время считалось, что определение пола ребёнка — процесс довольно простой. Если отец передаёт Y-хромосому, рождается мальчик. Если нет — девочка.
Но в 2018 году учёные обнаружили третий фактор, который выходит за рамки X и Y. Это оказался не новый тип хромосомы, а особый генетический регулятор. Он находился в области ДНК, которую раньше считали «мусорной», ведь там нет генов. Однако именно эти регуляторы влияют на работу генов.
В момент формирования пола ребёнка этот регулятор проявляет себя особенно активно. Но у него есть и «тёмная сторона». Иногда он вмешивается в процесс полового развития, и тогда ребёнок может родиться с интерсекс-признаками — сочетанием мужских и женских характеристик.
Несмотря на такие риски, открытие даёт надежду. Оно может помочь учёным лучше понять причины интерсекс-состояний, которые до сих пор остаются плохо изученными.
Загадка X-хромосомы
Не только Y подверглась изменениям. В начале своей истории женская X-хромосома была похожа на остальные. Но эволюция изменила её. Сегодня X-хромосома отличается особой устойчивостью к мутациям. Ещё одна загадка в том, что её гены активны лишь в малом числе тканей человеческого организма.
Десять лет учёные не могли объяснить, чем вызваны такие особенности. В 2016 году разгадка появилась: дело оказалось в экспрессии генов — процессе, когда генетическая информация превращается в видимые признаки.
Оказалось, что многие гены на X не проявляются в большинстве тканей. А те гены, которые должны работать быстро, постепенно «покинули» X. Например, гены, отвечающие за выработку эритроцитов при нехватке кислорода, должны активироваться мгновенно. Но X замедляет экспрессию. Поэтому такие гены «переехали» на другие хромосомы.
В результате X стала своеобразным хранилищем генов, которым не требуется быстрая активация. Именно поэтому сегодня её набор кажется «вялым» по сравнению с другими хромосомами.
Древний мужской кризис
Современный мужской геном хранит одну загадку. Около 5–7 тысяч лет назад произошло событие, в результате которого мужчины в Европе, Азии и Африке оказались на грани исчезновения. Соотношение женщин и мужчин в популяции могло достигать 17 к 1.
Эта «бутылочная горлышко» было описано в 2015 году. Учёные выдвинули разные версии. Одни предположили, что причина кроется в биологии: возможно, природа начала избирательно поражать именно мальчиков. Другие полагали, что дело в социальном устройстве: мужчины с высоким статусом имели больше детей, и их линии вытеснили остальных.
В 2018 году новое исследование предложило ещё одно объяснение. Вероятнее всего, дело было в междоусобных войнах между патрилинейными кланами. В таких группах мужчины из одной семьи жили и воевали вместе. Если они массово уничтожали мужчин из других кланов, целые линии Y-хромосомы исчезали из генофонда.
Таким образом, сами мужчины не исчезли полностью, но разнообразие Y резко сократилось. По генетическим следам это выглядело как массовое вымирание. Модели, созданные учёными на компьютере, подтвердили: только сценарий с войной кланов объясняет возникновение такого узкого «бутылочного горлышка».
Королевская измена
В 2012 году в Англии нашли останки короля Ричарда III. Его тело оказалось под автомобильной парковкой. Генетический анализ подтвердил личность монарха.
Учёные решили проследить мужскую линию Ричарда. Если всё сложится, потомки его рода смогут доказать своё происхождение. Но результат оказался неожиданным.
В 2014 году исследование показало: по женской линии род Ричарда продолжается через его сестру Анну Йоркскую. Сегодня живут как минимум двое её прямых потомков. А вот Y-хромосома Ричарда не совпала ни с одним современным представителем рода.
Это означало одно: где-то в истории произошла измена. У одного ребёнка биологическим отцом оказался не тот, кто значился официально. Учёные не могут указать конкретно, кто именно был вовлечён. Но известно, что событие произошло между Ричардом III (1452–1485) и Генри Сомерсетом, 5-м герцогом Бофортом (1744–1803).
Хромосома креативности
Почему одни люди безуспешно пытаются писать музыку, а другие словно рождаются гениями? В 2016 году исследователи в Финляндии решили выяснить, как наследственность влияет на музыкальные способности.
Они опросили около 300 молодых музыкантов и изучили их геномы. Особое внимание уделили участкам, связанным с музыкальным слухом и композицией. В итоге удалось выделить хромосому 4 как главный «центр творчества».
Однако генетика объясняет лишь 30 % музыкального таланта. Остальные 70 % зависят от обучения и практики. Это даёт надежду тем, чьи родители далеки от музыки: способности можно развить собственным трудом.
Синдром Дауна у шимпанзе
В Японии, в приюте Киотского университета, живёт шимпанзе по имени Канако. В возрасте семи лет она ослепла. У неё слабые зубы, косоглазие и истончённые роговицы.
В 2014 году, когда Канако было 21, у неё обнаружили проблемы с сердцем. Хромосомный анализ показал неожиданное: у неё имелась лишняя копия 22-й хромосомы. Это состояние называется трисомия 22.
У людей подобная аномалия 21-й хромосомы вызывает синдром Дауна. Хотя оба состояния не идентичны, между ними есть схожие черты. Это лишь второй зафиксированный случай трисомии у шимпанзе, но учёные считают, что встречается она не реже, чем у людей (примерно 1 случай на 600 рождений).
Интеллектуальных нарушений у Канако не наблюдалось, поэтому её состояние долго оставалось незамеченным. В младенчестве единственное, что насторожило исследователей, — её вялость и низкая активность.
Исчезнувшая Y-хромосома неандертальцев
Тысячи лет назад люди скрещивались с неандертальцами. Сегодня у неафриканцев в геноме сохраняется до 4 % их ДНК.
В 2016 году исследователи из Стэнфорда искали у современных людей следы генов неандертальцев, связанных с половыми хромосомами. Но нашли только фрагменты X-хромосомы. Y неандертальцев полностью отсутствовала.
Учёные изучили Y-хромосому неандертальца, жившего в Испании около 49 тысяч лет назад. Оказалось, что в ней были гены, способные вызывать иммунную реакцию у женщин во время беременности. Эта реакция направлялась против мужских плодов и нередко приводила к выкидышам.
Именно поэтому Y-хромосома неандертальцев исчезла из человеческого генофонда. Она просто мешала рождению мальчиков-гибридов.
Правда о Гессе
Заместитель Гитлера Рудольф Гесс до сих пор окружён теориями заговора. В 1941 году он попытался тайно договориться с британцами о мире. Но самолёт сел в Шотландии, и Гесса арестовали. На Нюрнбергском процессе его приговорили к пожизненному заключению в берлинской тюрьме Шпандау.
Постепенно появились слухи, что узник — это не Гесс, а двойник. Даже Франклин Рузвельт сомневался в его подлинности.
В 1987 году заключённый умер после 46 лет тюрьмы. От него сохранился лишь образец крови, взятый в 1980-х годах.
Современные учёные сравнили его Y-хромосому с генами живого родственника Гесса по мужской линии. Совпадение составило 99,99 %. Это доказало, что в тюрьме Шпандау сидел именно настоящий Рудольф Гесс.
