Человеческий организм — это результат миллионов сложных процессов, которые формируют жизнь человека от момента зачатия и до последнего вздоха. В большинстве случаев эти процессы протекают без сбоев, однако иногда происходят нарушения. Кроме того, в таких случаях возникают необычные и нередко пугающие заболевания.
Эпидермолиз
Эпидермолиз, также известный как «болезнь бабочки», считается крайне редким врождённым дефектом. При этом заболевании кожа настолько хрупкая, что начинает отслаиваться даже при малейшем повреждении. Больные обычно покрыты болезненными волдырями и открытыми ранами. Эти повреждения нередко инфицируются, заполняются гноем и слизью.
Кожа настолько чувствительна, что даже обычное изменение температуры может привести к серьёзным повреждениям. Дети с «болезнью бабочки» внешне напоминают жертв ожогов, так как их организм не способен вырабатывать достаточное количество коллагена.
Болезнь поражает не только внешние ткани. Страдают также слизистые рта, пищевода и желудка, из-за чего многие пациенты испытывают трудности с питанием и нормальной жизнедеятельностью. Эпидермолиз наследуется и встречается примерно у одного из 50 000 новорождённых. Несмотря на явные симптомы, заболевание изучено плохо, и в настоящее время не существует эффективного лечения.
Эктопия сердца
Примерно один ребёнок из 100 000 рождается с редчайшим дефектом — эктопией сердца. При этом сердце развивается вне грудной клетки.
Наиболее поразительная особенность этого состояния — внешний вид больных. Сердце находится снаружи, продолжает биться и остаётся беззащитным перед любыми повреждениями.
К сожалению, большинство новорождённых с таким дефектом не выживают. Однако известен уникальный случай: мужчина по имени Кристофер Уолл прожил с этим заболеванием 33 года, что стало настоящим чудом. Обычно эктопию сердца удаётся выявить ещё до рождения при помощи ультразвука, но иногда она остаётся незамеченной. Оперативного лечения не существует, так как сердце слишком уязвимо для хирургического вмешательства.
Гидроцефалия
Гидроцефалия, или «вода в мозге», возникает тогда, когда в желудочках мозга скапливается избыточное количество спинномозговой жидкости. Из-за этого давление внутри черепа повышается. В результате увеличивается размер головы, возникают судороги, слабоумие и туннельное зрение.
Для уменьшения количества жидкости существуют различные методы лечения, но полного излечения пока не существует.
В Индии зафиксирован один из самых тяжёлых случаев гидроцефалии. У девочки по имени Руна Бегум окружность головы достигла 94 сантиметров. Для сравнения: у здорового младенца этот показатель равен около 35,5 сантиметра. В её голове накопилось около пяти литров жидкости.
Девочка жила в небольшой хижине вместе с 18-летним отцом, который зарабатывал чуть больше двух долларов в день. Голова увеличилась настолько, что Руна перестала видеть — веки сильно натянулись вверх. К счастью, благодаря пожертвованиям удалось собрать более 60 000 долларов на операцию, чтобы удалить жидкость и облегчить её состояние.
Синдром Унера Тана
Синдром Унера Тана — редкое заболевание, впервые обнаруженное у семьи Улас из Турции. Некоторые исследователи сомневаются в его медицинской обоснованности, но симптомы остаются загадочными.
Заболевание названо в честь эволюционного биолога Унера Тана. Он предположил, что его корни уходят в древнюю эволюцию. Люди с этим синдромом двигаются на четвереньках, издают звуки, напоминающие мычание, и страдают тяжёлой умственной отсталостью.
Есть версия, что в основе болезни лежит мозжечковая атаксия. Однако привычка постоянно передвигаться на четвереньках не вписывается в её типичную картину.
Интересно, что синдром поражает целые семьи, и пострадавшие удивительно хорошо адаптируются к такому способу передвижения. На данный момент известно о четырёх семьях с этим заболеванием, все они живут в Турции. В 2006 году BBC сняла документальный фильм «Семья, которая ходит на четвереньках», чтобы рассказать миру их историю.
Синдром Леша–Нихена
Сам по себе синдром Леша–Нихена может показаться не самым необычным, но поведение больных делает его особенно жутким. Это наследственное заболевание связано с накоплением мочевой кислоты во всех жидкостях организма.
Такое состояние приводит к подагре, проблемам с почками и нарушению работы мышц. У больных часто наблюдаются двигательные расстройства, похожие на симптомы болезни Хантингтона.
Самая поразительная особенность синдрома — неконтролируемое стремление к членовредительству. Пациенты могут биться головой, кусать ногти, пальцы или губы. В тяжёлых случаях им даже приходится удалять зубы или ногти ради их же безопасности.
Иногда больные сами выкалывают себе глаза или царапают лицо. К счастью, заболевание встречается крайне редко — примерно у одного ребёнка из 380 000. При правильном уходе и ограничениях поведение можно контролировать.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Эта болезнь известна также как «вампирский синдром». Люди с гипогидротической эктодермальной дисплазией часто имеют заострённые зубы, что придаёт им сходство с мифическими вампирами.
Заболевание влияет не только на зубы, но и на волосы, кожу и ногти. В тяжёлых случаях тело становится худым и бледным, под глазами появляются тёмные круги, а волосы полностью отсутствуют.
Из-за отсутствия потовых желез больные вынуждены тщательно контролировать температуру тела и избегать жары. Это самая распространённая форма эктодермальной дисплазии. Ей страдает примерно один человек из 17 000. Среди известных людей с этим диагнозом — актёр Майкл Берриман.
Ихтиоз Арлекина
Ихтиоз Арлекина — самая тяжёлая форма ихтиоза. При ней верхний слой кожи утолщается, затвердевает и растрескивается. У новорождённых могут быть деформированы конечности, нос, уши, глаза или половые органы.
Крупные трещины ограничивают движения ребёнка и становятся источником инфекций. Прогноз обычно неблагоприятный. Многие младенцы погибают от обезвоживания, дыхательной недостаточности или заражения.
Однако в редких случаях пациенты доживают до подросткового возраста. Например, девушка по имени Хантер Стейниц смогла дожить до 18 лет. Каждый день для неё — испытание. Она вынуждена постоянно смазывать кожу маслами, чтобы уменьшить трещины. Излечения для этого наследственного заболевания не существует.
Ламеллярный ихтиоз
Ламеллярный ихтиоз — редкий врождённый дефект, при котором кожа младенца отслаивается слоями, словно у рептилии. Сразу после рождения дети покрыты блестящей оболочкой — коллоидной мембраной. Со временем она отслаивается, открывая потрескавшуюся и чешуйчатую кожу.
Из-за отсутствия защитного слоя у малышей высок риск инфекций, обезвоживания и переохлаждения. Чешуя с возрастом становится более выраженной и скапливается в складках кожи, например подмышками и в паху.
Хотя заболевание не вызывает острой боли, оно оставляет сильный психологический след. Кожа пациентов ярко-красная и покрыта плотными чешуйками. Кроме того, болезнь может вызывать выворот губ и век.
Существуют ещё более редкие формы этого расстройства. Например, «купальниковый ихтиоз», встречающийся у жителей Южной Африки. Зафиксировано менее 20 случаев. При этой форме чешуйчатые поражения появляются не в складках кожи, а на больших участках тела — животе, спине или голове. Лечения пока не найдено, и исследования продолжаются.
Полимелия
Полимелия — это редкое нарушение, при котором человек рождается с лишними конечностями. Иногда они могут быть функциональными, но чаще всего — бесполезными.
Причины разные: неправильное деление конечности или частичное слияние с близнецом. В лёгких случаях это может быть лишний палец, но бывают и более шокирующие примеры.
В Пакистане, например, родился ребёнок с шестью ногами — следствием паразитического близнеца. У некоторых пациентов встречаются лишние органы, включая половые. Врачи могут удалять лишние конечности хирургическим путём, но иногда дополнительные пальцы оказываются полезными.
Подобные случаи встречаются и у животных.
Псевдомамма
Псевдомамма — это развитие ткани груди в необычных местах. Обычно она появляется вдоль так называемой молочной линии или в области живота. Но в редких случаях ткань формируется в неожиданных местах — например, на лице.
Недавно врачи зафиксировали крайне редкий случай: 22-летняя девушка обратилась с жалобой на странное уплотнение на стопе. При осмотре оказалось, что это полноценный сосок с ареолой, волосами и железами.
Обычно такие новообразования не наносят вреда, но их удаляют из эстетических соображений. Псевдомамма может присутствовать с рождения или появиться спонтанно в течение жизни.
